доктор медицинских наук, доцент, заведующая кафедрой педиатрии № 2,
ул. им. Митрофана Седина, д. 4, г. Краснодар, 350063
Dr. (Sci. Med.), Assoc. Prof., Departmental Head, Department of Pediatrics No. 2,
Mitrofanа Sedina str., 4, Krasnodar, 350063
ординатор 1-го года обучения кафедры педиатрии № 2,
площадь Победы, д. 1, г. Краснодар, 350007;
ул. им. Митрофана Седина, д. 4, г. Краснодар, 350063
1st year Resident Physician, Department of Pediatrics No. 2,
Mitrofanа Sedina str., 4, Krasnodar, 350063
кандидат медицинских наук, доцент кафедры педиатрии № 2,
ул. им. Митрофана Седина, д. 4, г. Краснодар, 350063
Cand. (Sci. Med.), Assoc. Prof., Department of Pediatrics No. 2,
Mitrofanа Sedina str., 4, Krasnodar, 350063
Цель. Описать редкое наследственное заболевание — синдром Кальмана у мальчика 17 лет.
Материалы и методы. Проведен ретроспективный анализ анамнестических сведений, течения заболевания, лабораторных и инструментальных данных, а также проводимой терапии пациента 17 лет с синдромом Кальмана, который наблюдался в марте 2019 г. в гастроэнтерологическом отделении государственного бюджетного учреждения здравоохранения «Детская краевая клиническая больница» Министерства здравоохранения Краснодарского края (ГБУЗ «Детская краевая клиническая больница») г. Краснодара.
Результаты: Пациент К., 17 лет, поступил в гастроэнтерологическое отделение государственного бюджетного учреждения здравоохранения «Детская краевая клиническая больница» министерства здравоохранения Краснодарского края в марте 2019 года с жалобами на слабость, тошноту, «голодные» боли в животе, сниженный аппетит. В результате обследования у ребенка выявлена язвенная болезнь двенадцатиперстной кишки. Однако при углубленном опросе выяснили, что мальчик отстает в физическом и половом развитии. В связи с чем потребовалось эндокринологическое обследование, в ходе которого выявлено: снижение концентрации половых гормонов относительно возрастной нормы (лютеинизирующий гормон, фолликулостимулирующий гормон, тестостерон), отставание костного возраста от паспортного, несоответствие размера яичек таковым для возраста пациента, гипоплазия обонятельных луковиц по данным МРТ головного мозга, нарушение обоняния I ст., наличие мутации в гене KAL1. Поставлен диагноз. Основной диагноз: синдром Кальмана, Х-сцепленный рецессивный тип наследования. Осложнения: гипогонадотропный гипогонадизм.
Начато лечение: пролонгированные эфиры тестостерона для парентерального введения 250 мг с кратностью введения 1 раз в 3–4 недели. На фоне проводимой терапии спустя 6 месяцев наблюдалась положительная динамика: увеличение роста на 2 см, объема яичек на 3 мл, появление единичных волос у основания полового члена.
Заключение. Синдром Кальмана — редкая патология, основным проявлением которой является задержка полового развития и гипо- или аносмия. Необходимо обращать внимание на симптомы, детально обследовать больных, своевременно ставить диагноз и начинать терапию. Благодаря вовремя начатому гормональному лечению половое созревание происходит во всех случаях, что позволяет социально и психологически адаптировать таких детей.
Aim. To describe a rare hereditary disease — Kallmann syndrome — in a 17-year-old boy.
Materials and methods. A retrospective analysis of anamnestic information, the course of the disease, laboratory and instrumental data and treatment of a 17-year-old patient with Kallmann syndrome was carried out. The patient underwent treatment in a gastroenterological department of the Children’s Regional Clinical Hospital in Krasnodar in March 2019.
Results. Patient K., 17 years old, was admitted to the gastroenterological department of the Children’s Regional Clinical Hospital in March 2019 with complaints of weakness, nausea, “hungry” abdominal pain and decreased appetite. Upon examination, the child revealed duodenal ulcer. However, an in-depth examination found that the boy was lagging behind in physical and sexual development. In this connection, an endocrinological examination was performed, which discovered: a decrease in the concentration of sex hormones relative to the age norm (luteinizing hormone, follicle-stimulating hormone, testosterone), delayed bone age as compared to the passport age, discrepancy between the testicular size and the patient’s age, olfactory bulb hypoplasia according to brain MRI, 1st degree smell disorder, the presence of a mutation in the KAL1 gene. The boy was diagnosed with: Kallmann syndrome, X-linked recessive inheritance. Complications: hypogonadotropic hypogonadism. The chosen treatment included prolonged testosterone esters for parenteral administration of 250 mg once per 3–4 weeks. Following 6 months of therapy, positive signs were observed: an increase in height by 2 cm, an increase in testicular volume by 3 ml, the appearance of single hairs at the base of the penis.
Conclusion. Kallmann syndrome is a rare pathology, whose main manifestations include delayed sexual development and hypo- or anosmia. For a timely diagnosis and treatment, it is of great importance to identify symptoms and conduct a comprehensive examination. Timely initiation of hormonal treatment allows puberty to occur in all cases, thus facilitating social and psychological adaptation of such patients.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.