Павлюченко Иван Иванович — доктор медицинских наук, профессор; заведующий кафедрой биологии с курсом медицинской генетики
ул. им. Митрофана Седина, д.4, г. Краснодар, 350063
Ivan I. Pavlyuchenko — Dr. Sci. (Med.), Prof., Head of the Chair of Biology with training in medical genetics
Mitrofana Sedina str., 4, Krasnodar 350063
Гусарук Любовь Рамазановна — кандидат биологических наук, доцент; доцент кафедры биологии с курсом медицинской генетики
ул. им. Митрофана Седина, д.4, г. Краснодар, 350063
Lyubov R. Gusaruk — Cand. Sci. (Biol.), Assoc. Prof., Chair of Biology with training in medical genetics
Mitrofana Sedina str., 4, Krasnodar 350063
Текуцкая Елена Евгеньевна — кандидат химических наук; доцент кафедры радиофизики и нанотехнологий
ул. Ставропольская, д. 149, г. Краснодар, 350040
Elena E. Tekutskaya — Cand. Sci. (Chem.), Assoc. Prof., Chair of Radiophysics and Nanotechnology
Stavropolskaya str., 149, Krasnodar, 350040
Рубцова Ирина Темировна — кандидат медицинских наук; доцент кафедры общественного здоровья, здравоохранения и истории медицины
ул. им. Митрофана Седина, д.4, г. Краснодар, 350063
Irina T. Rubtsova — Cand. Sci. (Med.), Assoc. Prof., Chair of Public Health, Healthcare and History of Medicine
Mitrofana Sedina str., 4, Krasnodar 350063
Введение. Буллезный эпидермолиз (Epidermolysis bullosa) — клинически и генетически гетерогенная группа тяжелых орфанных заболеваний. Все они характеризуются врожденной склонностью к образованию булл (пузырей) на коже и слизистых оболочках пищевода, кишечника, дыхательной, мочеполовой систем. В Российской Федерации популяционная частота заболевания колеблется от 1 случая на 50000–300000 населения. Распространенность заболевания по Краснодарскому краю точно не установлена. Также недостаточно изучен характер и особенности повреждения наследственного аппарата при данной патологии.
Цель исследования — изучить эпидемиологические особенности буллезного эпидермолиза в популяции жителей Краснодарского края и выявить структурные особенности ДНК больных данной патологией.
Методы. Проведен анализ распространенности буллезного эпидермолиза в популяции жителей Краснодарского края путем создания выборки больных буллезным эпидермолизом из электронной базы данных первичной обращаемости в лечебно-профилактические учреждения с 2010 по 2018 г. Структурные особенности ДНК оценивали по уровню 8-оксогуанина в сыворотке крови, являющегося интегральным маркером окислительных повреждений. Концентрацию 8-оксогуанина определяли методом иммуноферментного анализа с моноклональными антителами. Значимость различий оценивали методом хи-квадрат и U-критерия Манна—Уитни для малых выборок.
Результаты. В ходе ретроспективного исследования установлено, что распространенность буллезного эпидермолиза в популяции жителей Краснодарского края в целом составила 0,96 на 100000 населения. Болезнь распространена преимущественно среди населения до 30 лет, на долю которого приходится 75,5% от всех больных (p < 0,01). В Краснодарском крае на долю простой формы буллезного эпидермолиза приходится 54,7% от всех выявленных больных. Летальная форма диагностирована у 13,2%, дистрофическая — у 5,7%. Для 26,4% больных диагноз не включает форму заболевания, то есть остается не полным. Выявлено, что концентрация 8-оксогуанина в сыворотке больных буллезным эпидермолизом составляет 14,8 ± 1,9 нг/мл, что в 1,9 раз выше, чем контрольные показатели — 7,7±1,3 нг/мл (p < 0,01).
Заключение. Рассмотрены эпидемиологические особенности буллезного эпидермолиза среди населения Краснодарского края. Определены распространенность, территории, где заболевание встречается наиболее часто, группы населения, подверженные большему риску, преобладающие формы изучаемой нозологии. Установлено, что для четверти больных диагноз не включает форму заболевания, т. е. остается не полным. Повышение концентрации 8-оксогуанина — основного продукта окисленной ДНК, свидетельствует как о структурных повреждениях генома, так и о том, что течение буллезного эпидермолиза сопровождается оксидативным стрессом.
Background. Epidermolysis bullosa defi nes a clinically and genetically heterogeneous group of severe orphan disorders manifested with a congenital propensity for bullae (blisters) propagation on skin and mucous membranes of oesophagus, intestine, respiratory and urogenital systems. In the Russian Federation, its incidence rate is 1 per 50 –300 thousand of people. The actual disease prevalence in Krasnodar Krai is undefi ned. The genetic basis of this hereditary pathology has been studied insuffi ciently.
Objectives. Epidemiological description of epidermolysis bullosa in Krasnodar Krai and detection of its chemical DNA signatures.
Мethods. The prevalence of epidermolysis bullosa in Krasnodar Krai was studied with a relevant patient sample selected in an electronic archive of primary physician visits during 2010–2018. Chemical DNA signatures were detected as levels of blood serum 8-oxoguanine, a common marker of oxidative lesion. The 8-oxoguanine concentration was determined in ELISA assays with monoclonal antibodies. Statistical signifi cance was estimated with the chi-square and Mann–Whitney U test criteria for small samples.
Results. A retrospective study revealed the total incidence rate of epidermolysis bullosa in Krasnodar Krai as 0.96 per 100,000 population, with prevalence in people aged under 30 years (75.5% of all patients, p < 0.01). In Krasnodar Krai, epidermolysis bullosa simplex accounts for 54.7% of total observed cases. Lethal form was diagnosed in 13.2%, and dystrophic type — in 5.7%. Diagnosis was incomplete as per type in 26.4% of patients. Serum 8-oxoguanine concentration in pathology comprised 14.8 ± 1.9 ng/mL, which exceeds 1.9-fold the control values of 7.7 ± 1.3 ng/mL (p < 0.01).
Conclusion. The epidemiological profi le of epidermolysis bullosa in Krasnodar Krai was described. The disease prevalence, areal occurrence, predominant types and high-risk population groups were determined. A quarter of all patients had incomplete diagnosis as per the disease type. Elevated levels of 8-oxoguanine, the main product of DNA oxidation, indicate both genomic lesion and oxidative stress associated with epidermolysis bullosa.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.