Шаймурзин Марк Рафисович — кандидат медицинских наук, врач высшей категории по детской неврологии и функциональной диагностике, заведующий дневным стационаром Республиканского клинического центра нейрореабилитации Министерства здравоохранения Донецкой Народной Республики; ассистент кафедры детской и общей неврологии факультета интернатуры и последипломного образования государственной образовательной организации высшего профессионального образования «Донецкий национальный медицинский университет имени М. Горького»
пр. Ильича, д. 80а, г. Донецк, 83052Пр. Ильича, 16, г. Донецк, 83003тел.: +3 (807)13360673
Mark R. Shaimurzin — Cand. Sci. (Med.), Physician (higher category, paediatric neurology and functional diagnostics), Head of Day Hospital, Republican Clinical Centre for Neurorehabilitation; Research Assistant, Chair of Paediatric and General Neurology, Faculty of Internship and Postgraduate Education, Donetsk National Medical University
Ilyicha av., 80-a, Donetsk, 83052Ilyicha av., 16, Donetsk, 83003tel. +380713360673
Луцкий Игорь Степанович — доктор медицинских наук, доцент, заведующий кафедрой детской и общей неврологии факультета интернатуры и последипломного образования
Пр. Ильича, 16, г. Донецк, 83003
Igor S. Lutskiy — Dr. Sci. (Med.), Assoc. Prof., Head of the Chair of Paediatric and General Neurology, Faculty of Internship and Postgraduate Education
Ilyicha av., 16, Donetsk, 83003
Введение. Последние десятилетия отмечены прорывом в изучении молекулярно-генетических основ спинальных мышечных атрофий, что позволило существенно улучшить диагностику и лечение этих заболеваний и послужило платформой для разработки инновационных терапевтических подходов с возможностями модуляции генетического дефекта. С учетом ограниченной доступности этиотропных методов лечения спинальных мышечных атрофий сохраняют свою доказанную эффективность традиционные подходы к терапии, направленной на патофизиологические механизмы развития и течения заболевания, которые, в свою очередь, диктуют необходимость их усовершенствования и повышения результативности.
Цель исследования — определить эффективность проактивной тактики лечения пациентов со спинальными мышечными атрофиями, построенной на основе анализа данных электромиографических исследований с применением верифицированных шкал оценки функциональных возможностей пациентов.
Методы. Дизайн работы построен на основе проспективного когортного исследования, проведенного на базе Республиканского клинического центра нейрореабилитации. Под нашим наблюдением на протяжении 15 лет находились 95 детей (66 мальчиков и 29 девочек) с генетически подтвержденным диагнозом проксимальной спинальной мышечной атрофии. Пациенты были распределены на 2 группы. Концепция лечения пациентов основной группы (65 детей) основывалась на принципах персонализированного подхода с применением проактивной комплексной поэтапной терапии с определением ведущего патологического паттерна на основе результатов клинико-электромиографических исследований. Дети из группы сравнения (30 детей) получали общепринятую симптоматическую терапию, включая нейрометаболические, холинотропные средства, классический массаж, физиотерапевтическое лечение. Согласно разработанному дизайну исследования уровень оценивания функциональных возможностей и электромиографических данных осуществлялся через стандартизированные временные диапазоны с контрольной отметкой («Исходные данные», «1 год», «3 года», «5 лет»).
Результаты. Предложенная методика клинико-электромиографического исследования, проводимого в различные периоды течения заболевания, принесла свои результаты. Проведенное исследование свидетельствует о меньшей интенсивности патологического процесса в основной группе, которое представлено менее выраженным двигательным дефицитом и электромиографическими нарушениями, чем у детей в группе сравнения, получавших традиционную симптоматическую терапию.
Заключение. Динамический мониторинг клинико-неврологических нарушений с применением современных оценочных шкал, углубленный электромиографический анализ маркеров поражения двигательных единиц позволяет осуществлять персонализированный проактивный подход с включением патогенетически обоснованного лечения для замедления интенсивности развития осложнений и патологической симптоматики.
Background. Recent decades have witnessed a leap in understanding the molecular genetic bases of spinal muscular atrophy for a considerable improvement in diagnosis and treatment of this disease and development of innovative therapies for correcting genetic deficiencies. Given scarcity of etiotropic therapies for spinal muscular atrophy, traditional effective approaches remain relevant to target pathophysiological mechanisms of the disease progression and demand further development and improvement.
Objectives. Efficacy assessment of proactive therapy to spinal muscular atrophy based on electromyographic techniques using verifiable patient-specific functional scales.
Methods. The study is designed as a prospective cohort study conducted at the Republican Clinical Centre for Neurorehabilitation. We used a 15-year monitoring data on 95 children (66 boys and 29 girls) with genetically confirmed proximal spinal muscular atrophy. Patients were divided in two cohorts. The main cohort (65 children) received personalised therapy based on a proactive comprehensive stepwise approach to isolate a stem pathological pattern with clinical and electromyographic data. The comparison cohort (30 children) received conventional symptomatic therapy, including neurometabolic, cholinotropic drugs, classical massage and physiotherapy. In the study design, functional capacities and electromyographic data were estimated in a standardised time scheme with reference points («baseline», «1 year», «3 years», «5 years»).
Results. The proposed methodology for clinical and electromyographic data sampling at different points of the disease progression has yielded results. We registered a weaker pathological progression in the main cohort reflected by less pronounced motor deficiency and electromyographic pathology compared to the comparison group receiving conventional symptomatic therapy.
Conclusion. Dynamic monitoring of clinical and neurological disorders using modern assessment scales and extended electromyography of morbid motor markers enables a personalised proactive clinically justified treatment to suppress complications and manifestation of pathology.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.