ksmaКубанский научный медицинский вестникKuban Scientific Medical Bulletin1608-62282541-9544Kuban State Medical University10.25207/1608-6228-2025-32-2-78-89ksma-3872Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИCLINICAL CASEБеременность и роды при буллезном эпидермолизе: клинический случайPregnancy and childbirth in epidermolysis bullosa: A clinical casehttps://orcid.org/0009-0000-5284-1256МеретуковаМ. А.MeretukovaM. A.

Меретукова Мадина Амдулхамидовна - кандидат медицинских наук, доцент, доцент кафедры акушерства и гинекологии педиатрического факультета

ул. Островитянова, д. 1, стр. 6, г. Москва, 117513

Madina A. Meretukova — Cand. Sci. (Med.), Assoc. Prof., Department of Obstetrics and Gynecology

Ostrovityanova str., 1, Moscow, 117997

nabieva.suganat@mail.ruhttps://orcid.org/0009-0001-6701-0487НабиеваС. Ю.NabievaS. Yu.

Набиева Суганат Юсуповна - ординатор кафедры акушерства и гинекологии педиатрического факультета

ул. Лобачевского, д. 42, стр. 1–4, 6, г. Москва, 119415

Suganat Yu. Nabieva — Resident, Department of Obstetrics and Gynecology, Faculty of Pediatrics

Lobachevskogo str., 42, Moscow, 119415

https://orcid.org/0009-0006-7944-7105ВинокуроваИ. Н.VinokurovaI. N.

Винокурова Ирина Николаевна - кандидат медицинских наук, врач акушер-гинеколог филиала № 1 «Перинатальный центр»

ул. Лобачевского, д. 42, стр. 1–4, 6, г. Москва, 119415

Irina N. Vinokurova - Cand. Sci. (Med.), Obstetrics and Gynecology Doctor, Perinatal Centre Branch No. 1

Lobachevskogo str., 42, Moscow, 119415

https://orcid.org/0000-0003-1482-6279АстраханцеваМ. М.AstrakhantsevaM. M.

Астраханцева Мария Михайловна - кандидат медицинских наук, доцент, доцент кафедры акушерства и гинекологии педиатрического факультета

ул. Островитянова, д. 1, стр. 6, г. Москва, 117513

Maria M. Astrakhantseva - Cand. Sci. (Med.), Assoc. Prof., Department of Obstetrics and Gynecology, Faculty of Pediatrics

Ostrovityanova str., 1, Moscow, 117997

Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияPirogov Russian National Research Medical University, Ministry of Health of the Russian FederationRussian FederationГосударственное бюджетное учреждение здравоохранения города Москвы «Городская клиническая больница № 31 имени академика Г.М. Савельевой Департамента здравоохранения города Москвы»РоссияCity Clinical Hospital No. 31 of the Moscow Health DepartmentRussian Federation2025290420253227889Copyright © Меретукова М.А., Набиева С.Ю., Винокурова И.Н., Астраханцева М.М., 20252025Меретукова М.А., Набиева С.Ю., Винокурова И.Н., Астраханцева М.М.Meretukova M.A., Nabieva S.Y., Vinokurova I.N., Astrakhantseva M.M.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://ksma.elpub.ru/jour/article/view/3872

Введение. Буллезный эпидермолиз — группа наследственных заболеваний кожи, обусловленных мутациями в генах структурных белков эпидермиса и дермо-эпидермального соединения. Популяционная частота врожденного буллезного эпидермолиза в России составляет 1:50 000–1:300 000. Улучшение ранней диагностики и лечения генетических заболеваний приводит к достижению пациентками репродуктивного возраста, что позволяет им делать осознанный выбор в отношении беременности и родов. Данных литературы о ведении беременности и родов при буллезном эпидермолизе во всем мире мало. В связи с чем считаем важным представить клинический опыт ведения беременности и родоразрешения пациентки с данным заболеванием.Описание клинического случая. Представлен клинический опыт ведения беременности и родов у пациентки с генерализованным дистрофическим буллезным эпидермолизом. Пациентка была родоразрешена путем кесарева сечения в доношенном сроке, под спинальной анестезией, без осложнений как для матери, так и для новорожденного. Во время диагностических и хирургических вмешательств предпринимались особые меры предосторожности. Учитывая большую вероятность образования булл в результате трения и сдвига кожных покровов, был разработан план подготовки пациентки к родоразрешению, меры по предотвращению травмирования кожи и слизистых, выбор метода анестезии, послеоперационный уход за пациенткой и новорожденным. С целью снижения травматизации кожи при любых манипуляциях использовались прокладки, эмолиенты, неадгезивные силиконовые ленты и повязки. Уход за новорожденными проводился с особой осторожностью для предотвращения возможных повреждений кожи. Несмотря на то что буллезный эпидермолиз увеличивает риск материнских осложнений, при совместном ведении беременности и родов врачами — акушерами-гинекологами, дерматологами, анестезиологами, неонатологами, психологами удается минимизировать осложнения у матери и новорожденного.Заключение. Междисциплинарный подход с привлечением врача — акушера-гинеколога, дерматолога, анестезиолога, неонатолога, психолога улучшает исходы ведения беременности и родов, позволяя минимизировать риски как для матери, так и для новорожденного.

Background. Epidermolysis bullosa represents a group of genetic skin diseases caused by mutations in genes for structural proteins of the epidermis and dermo-epidermal junction. The population incidence of congenital epidermolysis bullosa in Russia amounts 1:50,000– 1:300,000. Improved early diagnosis and treatment of genetic diseases leads to patients reaching reproductive age, which makes it possible for them to make informed choices about pregnancy and childbirth. World literature contains little information on the management of pregnancy and childbirth in epidermolysis bullosa. In this regard, we consider it important to present the clinical experience of pregnancy and delivery of a patient with this disease.Clinical case description. The clinical experience of managing pregnancy and childbirth in a patient with generalized dystrophic epidermolysis bullosa is presented. The patient performed delivery by cesarean section at term using spinal anesthesia and observing no complications for both mother and newborn. Special precautions were taken during diagnostic and surgical interventions. Given the high probability of bullae formation due to friction and skin shear, a plan was developed to prepare the patient for delivery, measures were taken to prevent trauma to the skin and mucous membranes, and anesthesia method and postoperative care for the patient and the newborn were defined. In order to reduce skin traumatization during all manipulations, sanitary napkins, emollients, non-adhesive silicone tapes and dressings were used. Newborns were provided with special care to prevent possible skin injuries. Although epidermolysis bullosa increases the risk of maternal complications, joint efforts of obstetricians, dermatologists, anesthesiologists, neonatologists, and psychologists manage to minimize complications for both mother and newborn when managing pregnancy and childbirth.Conclusion. A multidisciplinary approach involving an obstetrician-gynecologist, dermatologist, anesthesiologist, neonatologist, and psychologist improves the outcomes of pregnancy and childbirth management and minimizes risks to both mother and newborn.

буллезный эпидермолизбеременность и роды при буллезном эпидермолизеepidermolysis bullosapregnancy and childbirth in epidermolysis bullosaReferencesКубанов А.А., Карамова А.Э., Богданова Е.В., Чикин В.В. Медико-социальные аспекты врожденного буллезного эпидермолиза в Российской Федерации. Медицинские технологии. Оценка и выбор. 2021;2:44–50. https://doi.org/10.17116/medtech20214302144Kubanov AA, Karamova AE, Bogdanova EV, Chikin VV. Medical and social aspects of congenital epidermolysis bullosa in the Russian Federation. Medical Technologies. Assessment and Choice. 2021;2:44–50 (In Russ.). https://doi.org/10.17116/medtech20214302144Кубанов А.А., Карамова А.Э., Мончаковская Е.С. Врожденный буллезный эпидермолиз: современные методы диагностики и терапии. Перспективы регенеративной медицины. Вестник дерматологии и венерологии. 2020;96(1):10–17. https://doi.org/10.25208/vdv551-2020-96-1-10-17Kubanov AA, Karamova AE, Monchakovskaya ES. Congenital epidermolysis bullosa: modern methods of diagnosis and therapy. Prospects for regenerative medicine. Vestnik Dermatologii i Venerologii. 2020;96(1):10–17 (In Russ.). https://doi.org/10.25208/vdv551-2020-96-1-10-17Рюмина И.И., Марычева Н.М., Силачев Д.Н., Коталевская Ю.Ю., Нароган М.В., Орловская И.В., Большакова А.С., Перепелкина А.Е., Зубков В.В., Сухих Г.Т. Опыт организации медицинской помощи новорожденным с буллезным эпидермолизом. Неонатология: новости, мнения, обучение. 2023;11(1):57–64. https://doi.org/10.33029/2308-2402-2023-11-1-57-64Ryumina II, Marycheva NM, Silachev DN, Kotalevskaya YuYu, Narogan MV, Orlovskaya IV, Bolshakova AS, Perepyolkina AE, Zubkov VV, Sukhikh GT. Medical care for newborns with epidermolysis bullosa. Neonatology: News, Opinions, Training. 2023;11(1):57–64 (In Russ.). https://doi.org/10.33029/2308-2402-2023-11-1-57-64Mariath LM, Santin JT, Frantz JA, Doriqui MJR, Schuler-Faccini L, Kiszewski AE. Genotype-phenotype correlations on epidermolysis bullosa with congenital absence of skin: A comprehensive review. Clin Genet. 2021;99(1):29–41. https://doi.org/10.1111/cge.13792Mariath LM, Santin JT, Frantz JA, Doriqui MJR, Schuler-Faccini L, Kiszewski AE. Genotype-phenotype correlations on epidermolysis bullosa with congenital absence of skin: A comprehensive review. Clin Genet. 2021;99(1):29–41. https://doi.org/10.1111/cge.13792Fine JD, Mellerio JE. Extracutaneous manifestations and complications of inherited epidermolysis bullosa: part I. Epithelial associated tissues. J Am Acad Dermatol. 2009;61(3):367–384; quiz 385–386. https://doi.org/10.1016/j.jaad.2009.03.052Fine JD, Mellerio JE. Extracutaneous manifestations and complications of inherited epidermolysis bullosa: part I. Epithelial associated tissues. J Am Acad Dermatol. 2009;61(3):367–384; quiz 385–386. https://doi.org/10.1016/j.jaad.2009.03.052Body C, Christie JA. Gastrointestinal Diseases in Pregnancy: Nausea, Vomiting, Hyperemesis Gravidarum, Gastroesophageal Reflux Disease, Constipation, and Diarrhea. Gastroenterol Clin North Am. 2016;45(2):267–283. https://doi.org/10.1016/j.gtc.2016.02.005Body C, Christie JA. Gastrointestinal Diseases in Pregnancy: Nausea, Vomiting, Hyperemesis Gravidarum, Gastroesophageal Reflux Disease, Constipation, and Diarrhea. Gastroenterol Clin North Am. 2016;45(2):267–283. https://doi.org/10.1016/j.gtc.2016.02.005Choi SD, Kho YC, Rhodes LM, Davis GK, Chapman MG, Murrell DF. Outcomes of 11 pregnancies in three patients with recessive forms of epidermolysis bullosa. Br J Dermatol. 2011;165(3):700–701. https://doi.org/10.1111/j.1365-2133.2011.10441.xChoi SD, Kho YC, Rhodes LM, Davis GK, Chapman MG, Murrell DF. Outcomes of 11 pregnancies in three patients with recessive forms of epidermolysis bullosa. Br J Dermatol. 2011;165(3):700–701. https://doi.org/10.1111/j.1365-2133.2011.10441.xGreenblatt DT, Pillay E, Snelson K, Saad R, Torres Pradilla M, Widhiati S, Diem A, Knight C, Thompson K, Azzopardi N, Werkentoft M, Moore Z, Patton D, Mayre-Chilton KM, Murrell DF, Mellerio JE. Recommendations on pregnancy, childbirth and aftercare in epidermolysis bullosa: a consensus-based guideline. Br J Dermatol. 2022;186(4):620–632. https://doi.org/10.1111/bjd.20809Greenblatt DT, Pillay E, Snelson K, Saad R, Torres Pradilla M, Widhiati S, Diem A, Knight C, Thompson K, Azzopardi N, Werkentoft M, Moore Z, Patton D, Mayre-Chilton KM, Murrell DF, Mellerio JE. Recommendations on pregnancy, childbirth and aftercare in epidermolysis bullosa: a consensus-based guideline. Br J Dermatol. 2022;186(4):620–632. https://doi.org/10.1111/bjd.20809Shah N, Kumaraswami S, Mushi JE. Management of epidermolysis bullosa simplex in pregnancy: A case report. Case Rep Womens Health. 2019;24:e00140. https://doi.org/10.1016/j.crwh.2019.e00140Shah N, Kumaraswami S, Mushi JE. Management of epidermolysis bullosa simplex in pregnancy: A case report. Case Rep Womens Health. 2019;24:e00140. https://doi.org/10.1016/j.crwh.2019.e00140Guidelines for managing pregnancy and childbirth in women with epidermolysis bullosa. British Journal of Dermatology. 2022;186(4):602–603. http://dx.doi.org/10.1111/bjd.21068Guidelines for managing pregnancy and childbirth in women with epidermolysis bullosa. British Journal of Dermatology. 2022;186(4):602–603. http://dx.doi.org/10.1111/bjd.21068Vimercati A, Cazzato G, Lospalluti L, Foligno S, Taliento C, Trojanowska KB, Cicinelli E, Bonamonte D, Caliandro D, Vitagliano A, Nicolì P. Dystrophic Epidermolysis Bullosa (DEB): How Can Pregnancy Alter the Course of This Rare Disease? An Updated Literature Review on Obstetrical Management with an Additional Italian Experience. Diseases. 2024;12(5):104. https://doi.org/10.3390/diseases12050104Vimercati A, Cazzato G, Lospalluti L, Foligno S, Taliento C, Trojanowska KB, Cicinelli E, Bonamonte D, Caliandro D, Vitagliano A, Nicolì P. Dystrophic Epidermolysis Bullosa (DEB): How Can Pregnancy Alter the Course of This Rare Disease? An Updated Literature Review on Obstetrical Management with an Additional Italian Experience. Diseases. 2024;12(5):104. https://doi.org/10.3390/diseases12050104Bolt LA, O’Sullivan G, Rajasingham D, Shennan A. A review of the obstetric management of patients with epidermolysis bullosa. Obstet Med. 2010;3(3):101–105. https://doi.org/10.1258/om.2010.100009Bolt LA, O’Sullivan G, Rajasingham D, Shennan A. A review of the obstetric management of patients with epidermolysis bullosa. Obstet Med. 2010;3(3):101–105. https://doi.org/10.1258/om.2010.100009Has C, Bauer JW, Bodemer C, Bolling MC, Bruckner-Tuderman L, Diem A, Fine JD, Heagerty A, Hovnanian A, Marinkovich MP, Martinez AE, McGrath JA, Moss C, Murrell DF, Palisson F, Schwieger-Briel A, Sprecher E, Tamai K, Uitto J, Woodley DT, Zambruno G, Mellerio JE. Consensus reclassification of inherited epidermolysis bullosa and other disorders with skin fragility. Br J Dermatol. 2020;183(4):614–627. https://doi.org/10.1111/bjd.18921Has C, Bauer JW, Bodemer C, Bolling MC, Bruckner-Tuderman L, Diem A, Fine JD, Heagerty A, Hovnanian A, Marinkovich MP, Martinez AE, McGrath JA, Moss C, Murrell DF, Palisson F, Schwieger-Briel A, Sprecher E, Tamai K, Uitto J, Woodley DT, Zambruno G, Mellerio JE. Consensus reclassification of inherited epidermolysis bullosa and other disorders with skin fragility. Br J Dermatol. 2020;183(4):614–627. https://doi.org/10.1111/bjd.18921Araújo M, Brás R, Frada R, Guedes-Martins L, Lemos P. Caesarean delivery in a pregnant woman with epidermolysis bullosa: anaesthetic challenges. Int J Obstet Anesth. 2017;30:68–72. https://doi.org/10.1016/j.ijoa.2017.01.010Araújo M, Brás R, Frada R, Guedes-Martins L, Lemos P. Caesarean delivery in a pregnant woman with epidermolysis bullosa: anaesthetic challenges. Int J Obstet Anesth. 2017;30:68–72. https://doi.org/10.1016/j.ijoa.2017.01.010Mariath LM, Santin JT, Frantz JA, Doriqui MJR, Schuler-Faccini L, Kiszewski AE. Genotype-phenotype correlations on epidermolysis bullosa with congenital absence of skin: A comprehensive review. Clin Genet. 2021;99(1):29–41. https://doi.org/10.1111/cge.13792Mariath LM, Santin JT, Frantz JA, Doriqui MJR, Schuler-Faccini L, Kiszewski AE. Genotype-phenotype correlations on epidermolysis bullosa with congenital absence of skin: A comprehensive review. Clin Genet. 2021;99(1):29–41. https://doi.org/10.1111/cge.13792Hanafusa T, Tamai K, Umegaki N, Yamaguchi Y, Fukuda S, Nishikawa Y, Yaegashi N, Okuyama R, McGrath JA, Katayama I. The course of pregnancy and childbirth in three mothers with recessive dystrophic epidermolysis bullosa. Clin Exp Dermatol. 2012;37(1):10–14. https://doi.org/10.1111/j.1365-2230.2011.04179.xHanafusa T, Tamai K, Umegaki N, Yamaguchi Y, Fukuda S, Nishikawa Y, Yaegashi N, Okuyama R, McGrath JA, Katayama I. The course of pregnancy and childbirth in three mothers with recessive dystrophic epidermolysis bullosa. Clin Exp Dermatol. 2012;37(1):10–14. https://doi.org/10.1111/j.1365-2230.2011.04179.x

The authors declare that there are no conflicts of interest present.