Семейный аденоматозный полипоз толстой кишки, осложненный обтурационной толстокишечной непроходимостью: клинический случай

Введение. Обтурационная толстокишечная непроходимость — достаточно редкое осложнение, встречающееся у пациентов с полипозом толстой кишки. Описание случаев формирований обтурационной толстокишечной непроходимости на фоне семейного аденоматозного полипоза толстой кишки в современной медицинской русскоязычной и зарубежной литературе раннее не публиковалось.

Описание клинического случая. Пациентка Г., 31 год, поступила экстренно в хирургическое отделение с предварительным диагнозом: острая кишечная непроходимость, с жалобами на боли в животе, тошноту, рвоту, отсутствие отхождения стула и газов, выраженную общую слабость. Результаты общего анализа и биохимии крови без особенностей. По данным ультразвукового исследования и рентгенографии органов брюшной полости — признаки кишечной непроходимости. В экстренном порядке было выполнено оперативное вмешательство — обструктивная правосторонняя гемиколэктомия. Диагноз: С-r поперечноободочной кишки Т3NoMo, II стадия, 2-я клиническая группа. Через полгода в плановом порядке пациентка выполнила фиброколоноскопию; во всех рассмотренных отделах прооперированной толстой кишки выявлены полипы. Тест на мутацию гена APC — положительный, в связи с чем было принято решение выполнить операцию в объеме тотальной колэктомии с выведением одноствольной илеостомы на переднюю брюшную стенку. Заключительный диагноз: С-r поперечноободочной кишки Т3NoMo, II стадия, развившийся на фоне семейного аденоматозного полипоза толстой кишки, 2-я клиническая группа.

Заключение. Установление диагноза семейного аденоматозного полипоза толстой кишки на фоне острой обтурационной кишечной непроходимости является сложной задачей, так как сложившаяся ситуация требует оказания ургентного хирургического вмешательства без траты ценного времени для дополнительного дообследования пациента, которое может привести к необратимым последствиям. Описанный клинический случай показывает, что клиника семейного аденоматозного полипоза толстой кишки ограничивается не только рутинными жалобами, такими как вздутие живота, нарушение стула и выделение крови во время дефекации, но и грозным осложнением острой обтурационной толстокишечной непроходимостью опухолевого генеза.

1. Dinarvand P., Davaro E.P., Doan J.V., Ising M.E., Evans N.R., Phillips N.J., et al. Familial Adenomatous Polyposis Syndrome: An Update and Review of Extraintestinal Manifestations. Arch. Pathol. Lab. Med. 2019; 143(11): 1382–1398. DOI: 10.5858/arpa.20180570-RA

2. Kanth P., Grimmett J., Champine M., Burt R., Samadder N.J. Hereditary Colorectal Polyposis and Cancer Syndromes: A Primer on Diagnosis and Management. Am. J. Gastroenterol. 2017; 112(10): 1509–1525. DOI: 10.1038/ajg.2017.212

3. Fornasarig M., Magris R., De Re V., Bidoli E., Canzonieri V., Maiero S., et al. Molecular and Pathological Features of Gastric Cancer in Lynch Syndrome and Familial Adenomatous Polyposis. Int. J. Mol. Sci. 2018; 19(6): 1682. DOI: 10.3390/ijms19061682

4. Valle L., de Voer R.M., Goldberg Y., Sjursen W., Försti A., Ruiz-Ponte C., et al. Update on genetic predisposition to colorectal cancer and polyposis. Mol. Aspects. Med. 2019; 69: 10–26. DOI: 10.1016/j.mam.2019.03.001

5. Sokic-Milutinovic A. Appropriate Management of Attenuated Familial Adenomatous Polyposis: Report of a Case and Review of the Literature. Dig. Dis. 2019; 37(5): 400–405. DOI: 10.1159/000497207

6. Papp J., Kovacs M.E., Matrai Z., Orosz E., Kásler M., Børresen-Dale A.L., Olah E. Contribution of APC and MUTYH mutations to familial adenomatous polyposis susceptibility in Hungary. Fam. Cancer. 2016; 15(1): 85–97. DOI: 10.1007/s10689-015-9845-5

7. Sutcliffe E.G., Bartenbaker Thompson A., Stettner A.R., Marshall M.L., Roberts M.E., et al. Multi-gene panel testing confirms phenotypic variability in MUTYH-Associated Polyposis. Fam. Cancer. 2019; 18(2): 203–209. DOI: 10.1007/s10689-018-00116-2

8. Dolan S. Familial Adenomatous Polyposis: Development, Presentation, and Treatment Strategies. Clin. J. Oncol. Nurs. 2019; 23(2): 135–138. DOI: 10.1188/19.CJON.135-138

9. Septer S., Lawson C.E., Anant S., Attard T. Familial adenomatous polyposis in pediatrics: natural history, emerging surveillance and management protocols, chemopreventive strategies, and areas of ongoing debate. Fam. Cancer. 2016; 15(3): 477–485. DOI: 10.1007/s10689-016-9905-5

10. Urso E.D., Delaini G.G., Campi M., Bacchelli C., Pucciarelli S. Colorectal polyposis: clinical presentation and surgical treatment. Colorectal. Dis. 2015; 17(1): 61–66. DOI: 10.1111/codi.12823

11. Vitellaro M., Piozzi G., Signoroni S., Ricci M.T., Ciniselli C.M., Cardani A., et al. Short-term and longterm outcomes after preventive surgery in adolescent patients with familial adenomatous polyposis. Pediatr. Blood. Cancer. 2020; 67(3): e28110. DOI: 10.1002/pbc.28110

12. Stoffel E.M., Koeppe E., Everett J., Ulintz P., Kiel M., Osborne J., et al. Germline genetic features of young individuals with colorectal cancer. Gastroenterology. 2018; 154(4): 897–905. e1. DOI: 10.1053/j.gastro.2017.11.004