THE DNA-DIAGNOSTICS FORM CONGENITAL ADRENAL HYPERPLASIA CHILDREN
https://doi.org/10.25207/1608-6228-2014-7-32-35
Abstract
In 2013 in territory Regional clinical hospital № 1 by him. prof. S. V. Ochapovskiy, Kuban interregional medico-genetic advice on program was examined 68 501 newborns. The method of research is to define 17aoksigidroprogesteron levei by immunofiuorescent analyses and CYP-21. The frequency of disease is 1:8069 of newborns. The eariy diagnoses of disease prevent the childrens death from solwasting crisis and encourage the correct choice of sexual characteristics in verilization of girls external genitalis.
About the Authors
V. V. Grigoryan
GBOU VPO KubGMU Russian ministry of health; Regional clinik hospital № 1 by him prof. S. V. ochapovskiy, Kuban integral medico-genetik advice
Russian Federation
Russian Federation
Department of pediatrics faculty KubGMU.
350063, Krasnodar, str., Sedin, 4
V. A. Shashil
GBOU VPO KubGMU Russian ministry of health
Russian Federation
Russian Federation
Department of pediatrics faculty.
350063, Krasnodar, str., Sedin, 4
S. A. Matulevich
Regional clinik hospital № 1 by him prof. S. V. ochapovskiy, Kuban integral medico-genetik advice
Russian Federation
Russian Federation
350086, Krasnodar, street of 1 May, 167; tel. 8 (861) 2527834
References
1. Вайнтрауба Б. Д. Молекулярная эндокринология // Медицина, 2003. – С. 440–458.
2. Карева М. А., Семичева Т. В., Петеркова В. А. Адреногенитальный синдром: возможности неонатального скрининга // Вопр. практ. педиатрии. – 2006. – Т. 1. № 4. – С. 102–104.
3. Мартынова М. И. Врожденная дисфункция коры надпочечников у детей // Медицинский науч. и учебно-метод. журнал. – 2001. – № 1. – С. 6–16.
4. Новиков П. В. Наследственная патология в структуре болезней детского возраста и организация медико-генетической помощи детям в Российской Федерации // Мед. генетика. – 2008. – Т. 7. № 12 (78). – С. 3–7.
5. Петеркова В. А., Семичева Т. В., Тюльпаков А. Н., Карева М. А. Адреногенитальный синдром у детей: неонатальный скрининг, диагностика и лечение (метод. рекомен.) // Вопр. практ. педиатрии. – 2006. – № 2. – С. 9–13.
6. Рахимкулова А. А., Ахметова В. Л., Малиевский О. А., Хуснутдинова Э. К. Врожденная дисфункция коры надпочечников: клинико-генетические аспекты // Мед. генетика. – 2013. – Т. 12. № 6 (132). – С. 3–14.
7. Шумливая Е. О., Голихина Т. А., Матулевич С. А., Горобинский С. В. Использование компьютерной программы для оптимизации проведения неонатального скрининга // Генетика человека и патология: Сб. науч. тр. – Томск, 2004. – Вып. 7. – С. 286–290.
8. Gruneiro–Papendieck L., Prieto L., Chiesa A. et al. Neonatal screening program for congenital adrenal hyperplasia: adjustments to the recall protocol // Hormone research. – 2001. – Vol. 55. – P. 271–277.
9. Merke D. P., Bornstein S. R Congenital adrenal hyperplasia // Lancet. – 2005. – Vol. 365. – P. 2125–2136.
10. Pang S., Shook M. K. Current status of neonatal screening for congenital adrenal hyperplasia // Cur. opin. pediatr. – 1997. – № 9. – Р. 419–423.
Review
For citations:
Grigoryan V.V., Shashil V.A., Matulevich S.A. THE DNA-DIAGNOSTICS FORM CONGENITAL ADRENAL HYPERPLASIA CHILDREN. Kuban Scientific Medical Bulletin. 2014;(7):32-35. (In Russ.) https://doi.org/10.25207/1608-6228-2014-7-32-35
Views:
379
Email this article 