СИНДРОМ БАРДЕ — БИДЛЯ С ВРОЖДЕННОЙ АНОМАЛИЕЙ РАЗВИТИЯ ПОЧЕК У ДЕВОЧКИ 14 ЛЕТ

Цель: показать разнообразие и тяжесть клинической симптоматики редкого наследственного заболевания — синдрома Барде — Бидля у девочки 14 лет.
Материалы и методы. Проведен ретроспективный анализ анамнестических сведений, течения заболевания, лабораторных и инструментальных данных, а также проводимой терапии пациентки 14 лет с синдромом Барде — Бидля.
Результаты. У пациентки 14 лет с наследственным синдромом Барде — Бидля (полидактилия, отставание в умственном развитии, прогрессирующее ожирение, пигментная ретинопатия) выявлена врожденная аномалия развития почек — гипоплазия и дисплазия единственной правой почки, осложненная хроническим вторичным пиелонефритом, с развитием хронической болезни почек. В анализах мочи выявлена лейкоцитурия, бактериурия и протеинурия. На УЗИ почек эхо-признаки диффузных изменений паренхимы правой почки, левая почка не определяется. Заключение динамической реносцинтиграфии: изображение левой почки достоверно не визуализируется (резкое снижение функции или отсутствие почки), сохраненная фильтрационная функция и умеренное снижение экскреторной функции правой почки. На фоне антибактериальной (цефтриаксон) и симптоматической терапии купировались синдром интоксикации, лейкоцитурия, бактериурия и протеинурия.
Заключение. Представлен клинический случай синдрома Барде — Бидля с врожденной аномалией развития почек (с нарушением функции), но с нормальным строением внутренних половых органов и половым развитием. В дальнейшем из-за развития хронической болезни почек пациентке необходимо получать специализированную нефрологическую помощь, а также наблюдаться у эндокринолога, так как высок риск развития сахарного диабета 2-го типа.

1. Гинтер Е.К., Пузырев В.П. Наследственные болезни: национальное руководство: краткое издание.М.: ГЭОТАР-Медиа, 2017. 464 с.

2. Горбунова М.А., Корженевская В.Н. Генетика в клинической практике: руководство для врачей. СПб.: СпецЛитБ, 2015. 329 с.

3. Новиков П.В. Проблема редких (орфанных) наследственных болезней у детей в России и пути ее решения. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2012; 2: 4–8.

4. Инзель Т.Н. Дифференциальный диагноз генетически детерминированных синдромов и наследственных заболеваний. М.: ООО «Издательство «Медицинское информационное агентство», 2016. 192 с.

5. Лысова Е.В., Савенкова Н.Д. CAKUT-синдром в этиологической структуре хронической болезни почек у детей и подростков. Нефрология. 2017; 21(3): 69–74. DOI: 10.24884/1561-6274-2017-3-69-74

6. Петеркова В.А., Васюкова О.В. К вопросу о новой классификации ожирения у детей и подростков. Проблемы эндокринологии. 2015; 61(2): 39–44. DOI: 10.14341/probl201561239-44

7. Касымова С.Д., Мирахмедова М.А. Синдром Лоренса — Муна — Барде — Бидля. Вестник последипломного образования в сфере здравоохранения. 2017. 3: 98–100.

8. Волеводз Н.Н., Ерёмина И.А., Семичева Т.В. Ранняя диагностика синдрома Барде — Бид ля, ассоциированного с ожирением. Ожирение и метаболизм. 2008; 1: 39–43. DOI: 10.14341/omet2008139-43

9. Ansari M.R., Junejo A.M. Bardet-Biedl syndrome presenting with end stage renal failure. J Coll Physicians Surq Pak. 2006; 16(7): 487–488. DOI: 7.2006/JCPSP.487488

10. Hou J.W. Bardet-Biedl syndrome initially presenting as McKusick-Kaufman syndrome. J Formos Med Assoc. 2004; 103(8): 629–632.