Синдром Кальмана у мальчика 17 лет

Цель. Описать редкое наследственное заболевание — синдром Кальмана у мальчика 17 лет.

Материалы и методы. Проведен ретроспективный анализ анамнестических сведений, течения заболевания, лабораторных и инструментальных данных, а также проводимой терапии пациента 17 лет с синдромом Кальмана, который наблюдался в марте 2019 г. в гастроэнтерологическом отделении государственного бюджетного учреждения здравоохранения «Детская краевая клиническая больница» Министерства здравоохранения Краснодарского края (ГБУЗ «Детская краевая клиническая больница») г. Краснодара.

Результаты: Пациент К., 17 лет, поступил в гастроэнтерологическое отделение государственного бюджетного учреждения здравоохранения «Детская краевая клиническая больница» министерства здравоохранения Краснодарского края в марте 2019 года с жалобами на слабость, тошноту, «голодные» боли в животе, сниженный аппетит. В результате обследования у ребенка выявлена язвенная болезнь двенадцатиперстной кишки. Однако при углубленном опросе выяснили, что мальчик отстает в физическом и половом развитии. В связи с чем потребовалось эндокринологическое обследование, в ходе которого выявлено: снижение концентрации половых гормонов относительно возрастной нормы (лютеинизирующий гормон, фолликулостимулирующий гормон, тестостерон), отставание костного возраста от паспортного, несоответствие размера яичек таковым для возраста пациента, гипоплазия обонятельных луковиц по данным МРТ головного мозга, нарушение обоняния I ст., наличие мутации в гене KAL1. Поставлен диагноз. Основной диагноз: синдром Кальмана, Х-сцепленный рецессивный тип наследования. Осложнения: гипогонадотропный гипогонадизм.

Начато лечение: пролонгированные эфиры тестостерона для парентерального введения 250 мг с кратностью введения 1 раз в 3–4 недели. На фоне проводимой терапии спустя 6 месяцев наблюдалась положительная динамика: увеличение роста на 2 см, объема яичек на 3 мл, появление единичных волос у основания полового члена.

Заключение. Синдром Кальмана — редкая патология, основным проявлением которой является задержка полового развития и гипо- или аносмия. Необходимо обращать внимание на симптомы, детально обследовать больных, своевременно ставить диагноз и начинать терапию. Благодаря вовремя начатому гормональному лечению половое созревание происходит во всех случаях, что позволяет социально и психологически адаптировать таких детей. 

1. Кудабаева Х.И., Калжанова М.Ж., Абишева А.С., Ахметова Р.Б. Синдром Каллманна (ольфактогенитальная дисплазия) у женщин в практике врача-эндокринолога. Медицинский журнал Западного Казахстана. 2018; 1 (57): 58–62.

2. Maione L., Pala G., Bouvattier C., Trabado S., Papadakis G., Chanson P., Bouligand J., Pitteloud N., Dwyer A.A., Maghnie M., Young J. Congenital hypogonadotropic hypogonadism/Kallmann Syndrome is associated with statural gain in both men and women: a monocentric study. Eur. J. Endocrinol. 2019. PII: EJE-19-0537.R2. DOI: 10.1530/EJE-19-0537

3. Bry-Gauillard H., Larrat-Ledoux F., Levaillant J.M., Massin N., Maione L., Beau I., Binart N., Chanson P., Brailly-Tabard S., Hall J., Young J. Anti-Müllerian Hormone and Ovarian Morphology in Women With Isolated Hypogonadotropic Hypogonadism/Kallmann Syndrome: Effects of Recombinant Human FSH. J. Clin. Endocrinol. Metab. 2017; 102(4): 1102–1111. DOI: 10.1210/jc.2016-3799

4. Alnæs M., Melle K.O. Kallmann syndrome. Tidsskr. Nor. Laegeforen. 2019; 139(17). DOI: 10.4045/tidsskr.19.0370

5. Laitinen E.M., Vaaralahti K., Tommiska J., Eklund E., Tervaniemi M., Valanne L., Raivio T. Incidence, phenotypic features and molecular genetics of Kallmann syndrome in Finland. Orphanet. J. Rare. Dis. 2011; 6: 41. DOI: 10.1186/1750-1172-6-41

6. Оганова О.А. Аспекты диагностики и терапии синдрома Кальмана у мальчика (случай из практики). Медицинский Совет. 2013; 1-1: 72–75. DOI: 10.21518/2079-701X-2013-1-1-72-75

7. Marhari H., Chahdi Ouazzani F.Z., Ouahabi H.E., Bouguenouch L. Kallmann-de Morsier syndrome: about 3 cases. Pan. Afr. Med. J. 2019; 33: 221. DOI: 10.11604/pamj.2019.33.221.11678

8. Swee D.S., Quinton R. Managing congenital hypogonadotrophic hypogonadism: a contemporary approach directed at optimizing fertility and long-term outcomes in males. Ther. Adv. Endocrinol. Metab. 2019; 10: 2042018819826889. DOI: 10.1177/2042018819826889

9. Soumya S.L., Cherian K.E., Kapoor N., Paul T.V. Reversible Kallmann Syndrome: Rare Yet Real. Indian. J. Endocrinol. Metab. 2019; 23(3): 382–383. DOI: 10.4103/ijem.IJEM_199_19

10. Iolascon G., Frizzi L., Bianco M., Gimigliano F., Palumbo V., Sinisi A. M., Sinisi A.A. Bone involvement in males with Kallmann disease. Aging. Clin. Exp. Res. 2015; 27 Suppl 1: S31–36. DOI: 10.1007/s40520-015-0421-5