Беременность и роды при буллезном эпидермолизе: клинический случай

ВВЕДЕНИЕ

Врожденный буллезный эпидермолиз (ВБЭ) — группа наследственных заболеваний кожи, обусловленных мутациями в генах структурных белков эпидермиса и дермо-эпидермального соединения [1–3]. Генетически опосредованные дефекты адгезивных белков эпителия приводят к хрупкости кожи и слизистой оболочки, вследствие чего нарушается их толерантность к механическим воздействиям. В ответ на трение или механическую травму слои кожи расщепляются, что приводит к образованию волдырей и эрозий. В настоящее время выявлены 20 генов, приводящих к развитию ВБЭ.

ВБЭ относится к орфанным заболеваниям. В Российской Федерации в Федеральном законе № 323-ФЗ¹ (ред. от 25.06.2012) «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» законодательно введено понятие редких (орфанных) болезней и согласно ему орфанными считаются заболевания с распространенностью не более 10 случаев на 100 000 населения.

Согласно классификации ВБЭ от 2014 г. в зависимости от уровня образования пузыря выделяют 4 основных типа заболевания: простой буллезный эпидермолиз (ПБЭ), пограничный буллезный эпидермолиз (ПгрБЭ), дистрофический буллезный эпидермолиз (ДБЭ) и синдром Киндлера [1].

Простой буллезный эпидермолиз является наиболее распространенным (70 %) и легко протекающим. Характеризуется дефектом ломкости эпидермиса, преимущественно наследуется по аутосомно-доминантному типу. Пограничный буллезный эпидермолиз — это аутосомно-рецессивный дефект хрупкости в пределах прозрачной пластинки зоны базальной мембраны. Распространенность данного типа составляет 5 %. Дистрофический буллезный эпидермолиз встречается с частотой 25 %, может иметь как аутосомно-доминантный, так и рецессивный тип наследования. Обусловлен поражением зоны ниже темной пластинки зоны базальной мембраны. Буллезный эпидермолиз Киндлера — самый редкий тип, с аутосомно-рецессивным типом наследования. Характеризуется поражением белка киндлин-1, что приводит к хрупкости на любом уровне дермо-эпидермального соединения [4].

Вовлеченность большого числа генов в патогенез заболевания определяет многообразие клинических проявлений. Степень тяжести зависит от типа буллезного эпидермолиза, распространенности и длительности существования экзантем и энантем.

Заболевание может приводить к таким осложнениям, как инфицирование, рубцевание кожи (формируются псевдосиндактилии, контрактуры, стриктуры), задержка роста и развития, синдром мальабсорбции, плоскоклеточный рак. Тяжесть симптомов варьирует от легкой до тяжелой и коррелирует с выраженностью, распространенностью волдырей и образованием рубцовой ткани. Тяжелая генерализованная кожно-слизистая пузырчатка поражает большие участки кожи, конъюнктиву, слизистую рта, желудочно-кишечного тракта, дыхательных путей, а также мочевыводящих и половых путей. Умеренные буллы разрешаются с образованием незначительных рубцов. Выраженные волдыри заживают с формированием выраженной рубцовой ткани.

Учитывая многообразие клинических проявлений ВБЭ и сложность клинической диагностики, для подтверждения диагноза необходимы лабораторно-инструментальные методы исследования. С целью подтверждения диагноза ВБЭ применяют иммунофлюоресцентное антигенное картирование (ИАК), трансмиссионную электронную микроскопию (ТЭМ) и молекулярно-генетическую диагностику. ТЭМ и ИАК позволяют выявить уровень расщепления в биоптатах кожи больных для дифференциальной диагностики между основными типами ВБЭ. Методы генетической диагностики позволяют определить мутации в генах структурных белков дермоэпидермального соединения, соответствующие определенным клиническим подтипам ВБЭ [1]. В настоящее время патогенетические методы лечения ВБЭ находятся на разных этапах клинических исследований. Лечение является симптоматическим, направленным на ускоренное заживление эрозивноязвенных дефектов кожи и слизистых оболочек внутренних органов. Важным аспектом терапии является предотвращение развития вторичной инфекции, коррекция осложнений и сопутствующей патологии, назначаются препараты для уменьшения боли, снятия зуда и лечения инфекционных осложнений [1].

Особенности течения буллезного эпидермолиза во время беременности

Беременность сопряжена с физиологическими изменениями, затрагивающими все системы организма. Повышается кислотность желудочного сока, расслабляется тонус пищеводного сфинктера, что приводит к развитию рефлюкс-эзофагита. Ряд исследователей описывают ухудшение течения имеющихся хронических заболеваний желудочно-кишечного тракта при буллезном эпидермолизе [5–8]. Рвота провоцирует образование волдырей, с последующим рубцеванием пищевода [6]. Во время беременности возможно развитие ощущения вздутия живота и запоры [6]. В то же время беременность при буллезном эпидермолизе не усугубляет поражения кожи [7].

Выбор метода родоразрешения при данном заболевании требует индивидуального подхода, решение принимается совместно командой специалистов и с учетом пожеланий пациентки. Сообщения ученых о предпочтительном методе родоразрешения при буллезном эпидермолизе противоречивы. По данным ряда исследователей, противопоказаний для родоразрешения через естественные родовые пути нет, более того, данный метод предпочтителен [7–11]. Пациентки могут отдавать предпочтение кесареву сечению из-за страха и беспокойства по поводу травм родовых путей, приводящей к образованию волдырей и ран. Показаниями к кесаревому сечению являются: общепринятые в акушерстве, обширные волдыри, раны на гениталиях, вызванные БЭ, стеноз влагалища [8][10][11]. По данным ряда авторов, роды через естественные родовые пути не увеличивают риск последующего рубцевания или стеноза влагалища [7][8][10][11]. Однако повреждение родовых путей и риск образования булл во время родов, возможное отторжение цервикального и промежностного эпителия, повреждение мягких тканей тазового дна вызывают опасения. Также высокотравматичными являются влагалищные родоразрешающие операции: наложение акушерских щипцов и вакуум-экстракция плода. Кесарево сечение позволяет проводить более контролируемые роды при наличии обученного персонала и оборудования [8][10][11].

КЛИНИЧЕСКИЙ ПРИМЕР

Информация о пациентке

Пациентка Г., 2001 года рождения, обратилась в консультативно-диагностическое отделение Перинатального центра государственного бюджетного учреждения здравоохранения «Городская клиническая больница № 31 имени академика Г. М. Савельевой Департамента здравоохранения Москвы» (ГБУЗ «ГКБ № 31 им. Академика Г. М. Савельевой ДЗМ») 16.02.2024 при сроке беременности 36 недель 5 дней по направлению врача женской консультации государственного бюджетного учреждения здравоохранения Московской области «Реутовская клиническая больница» (ГБУЗ Московской области «Реутовская клиническая больница») для решения вопроса о сроках и методе предстоящего родоразрешения.

Анамнез жизни: родилась первым ребенком в семье. Росла и развивалась соответственно возрасту. Из перенесенных заболеваний: ветряная оспа, краснуха. С детства отмечает снижение показателей гемоглобина. Анемия у матери и у бабушки пациентки. Гематологом не наблюдается, периодически самостоятельно принимала пероральные препараты железа. Вредные привычки отрицает. В настоящее время не работает, профессиональных вредностей нет. Травмы отрицает. Из оперативных вмешательств: в 2001 г. оперативное лечение дефекта межжелудочковой перегородки, в 2019-м — ринопластика, в 2022-м — геморроидэктомия. Операции протекали без осложнений. Гемотрансфузий в анамнезе нет.

Анамнез заболевания: с первых месяцев жизни при травмировании кожи стали появляться высыпания в виде пузырей. Аналогичные проявления отмечались у родной сестры пациентки, которой на тот момент уже был выставлен диагноз буллезного эпидермолиза. Пузыри появлялись при незначительной механической травме, представляли собой пузыри вялые, со складчатой, свисающей под весом жидкости покрышкой, легко вскрывающиеся, образующиеся не только в местах травмирования, но и в местах растяжения кожи (подмышечные и паховые складки, шея). В дальнейшем отмечалась дистрофия ногтевых пластинок (истончение, изогнутость). В 1,5 года на основании характерных клинических проявлений, учитывая данные семейного анамнеза, результатов исследований биопсийного материала кожи, был выставлен диагноз «врожденный буллезный эпидермолиз». Генетическое исследование не проводилось. Обострения частые, со склонностью к инфекционно-воспалительным осложнениям, имеющие длительный и упорный характер течения. Применяемое у пациентки лечение является симптоматическим, направлено на ускорение заживления эрозивно‑язвенных дефектов, а также предотвращение развития вторичной инфекции. Терапия с применением кортикостероидных, антибактериальных, антисептических средств для наружного применения.

Аллергологический анамнез: не отягощен.

Наследственный анамнез: родная сестра пациентки страдает буллезным эпидермолизом. Данных о генетических заболеваниях среди остальных родственников нет.

Акушерско-гинекологический анамнез: менструации с 13 лет, установились сразу, умеренные, по 5 дней, с периодичностью 1 раз в месяц, регулярные, болезненные. После начала половой жизни характер менструального цикла не менялся. Последняя менструация наступила в срок, без особенностей. Половая жизнь с 21 года, требует использования лубрикантов, учитывая соматическое заболевание. Гинекологические заболевания отрицает.

Данная беременность первая, самопроизвольная. Первый день последней менструации 4 июня 2023 года. Пациентка наблюдалась в женской консультации ГБУЗ Московской области «Реутовская клиническая больница». Поставлена на учет в сроке 10 недель беременности.

По данным обменной карты беременной:

I триместр беременности осложнился токсикозом легкой степени. Принимая во внимание провоцирование рвотой образования волдырей с последующим рубцеванием пищевода [6], пациентке были даны рекомендации по соблюдению диеты [6][8][9]. Диета включала: дробное питание, малыми порциями, с исключением из рациона жирных, жареных блюд, шоколада, острых блюд, газированных напитков, кофе, крепкого чая. Рекомендовалось избегать положений тела, способствующих возникновению изжоги; ношение свободной одежды, не давящей на область желудка. Подобный подход и строгое выполнение рекомендаций позволили избежать осложнений.

Результаты пренатального скрининга I триместра: риск хромосомных аномалий — низкий, риск развития преэклампсии — низкий, риск преждевременных родов — низкий.

Во II триместре, учитывая изменение показателей клинического анализа крови² (эритроциты 4×10¹²/л ((3,8–5,1)×10¹²/л), гемоглобин — 102 г/л (117–155 г/л), гематокрит — 33 % (35–45 %), средний объем эритроцита (MCV) — 83 фл (81–100 фл)), хроническую железодефицитную анемию, была проконсультирована гематологом. Назначалась внутривенная ферротерапия (Феринжект 5 % — 2 мл (100 мг) в/в, через день, № 5) с положительным эффектом. Пренатальный скрининг II триместра: без патологий.

На протяжении беременности пациентка наблюдалась совместно с врачом-дерматологом. Во время беременности кожный патологический процесс локализовывался на коже пальцев кистей и стоп, голенях и туловище в виде атрофических рубцов. Ногтевые пластины кистей и стоп изменены по дистрофическому типу.

В III триместре в сроке 33 недели беременности консультирована врачом-дерматологом кожно-венерологического диспансера ГБУЗ Московской области «Реутовская клиническая больница» — без осложнений. В 34 недели консультация в государственном бюджетном учреждении здравоохранения города Москвы «Московский научно-практический центр дермато венерологии и косметологии Департамента здравоохранения города Москвы» (ГБУЗ «Московский Центр дерматовенерологии и косметологии») по вопросу выбора метода родоразрешения. Принимая во внимание наличие буллезного эпидермолиза, высокий риск травматизации кожи, рекомендовано родоразрешение путем кесарева сечения, с использованием специальных растворов, шовного и перевязочного материала.

В 36 недель 5 дней 16.02.2024 в Перинатальном центре ГБУЗ «ГКБ № 31 им. академика Г. М. Савельевой ДЗМ» был проведен перинатальный консилиум с участием врачей — акушеров-гинекологов, анестезиолога, неонатолога, среднего медицинского персонала.

Физикальная диагностика

Status praesens на момент проведения перинатального консилиума: общее состояние удовлетворительное, сознание ясное. Телосложение нормостеническое. Кожные покровы и видимые слизистые физиологической окраски, отеков нет. ЧДД 12 в мин., дыхание везикулярное. АД 110/60 мм рт. ст. с обеих сторон, ЧСС 66 ударов в минуту. Тоны сердца ясные, ритмичные, шумов нет. Живот мягкий, безболезненный. Печень не увеличена, селезенка не пальпируется. Мочеиспускание не нарушено. Физиологические отправления в норме.

Status specialis: кожный патологический процесс распространенный, симметричный. Высыпания с выраженным эволюционным полиморфизмом. Свежие единичные пузыри в области передней поверхности коленного сустава (вскрыты самостоятельно), а также на передне-боковой поверхностях нижней трети правого бедра (рис. 1 А). Высыпания представлены эрозиями в стадии уверенной эпителизации, небольшие очаги атрофии кожи в местах повышенной травматизации (коленные и локтевые суставы). В процесс вовлечены кисти и стопы. Отмечается частичное сохранение ногтевых пластинок на кистях, на стопах отмечается полное отсутствие ногтевых пластинок (рис. 1 Б). Слизистые оболочки в процесс не вовлечены, однако в анамнезе отмечено появление элементов. Рост и качество волос не нарушено.

Наружное акушерское исследование: живот увеличен за счет беременной матки, соответствует сроку беременности 36 недель. Положение плода продольное, предлежание головное. Головка плода расположена над входом в малый таз. Сердцебиение плода ясное, ритмичное. Частота сердечных сокращений до 145 ударов в минуту.

Предварительный диагноз

Беременность 36 недель 5 дней. Головное предлежание. Врожденный дистрофический буллезный эпидермолиз, генерализованный тип.

Принимая во внимание данные мировой литературы, анамнеза, объективного статуса, рекомендации дерматологов, настрой пациентки, было принято решение о родоразрешении путем кесарева сечения в плановом порядке в сроке 39–40 недель беременности. Учитывая большую вероятность образования булл в результате трения и сдвига кожных покровов, был разработан план подготовки пациентки к родоразрешению, меры по предотвращению травмирования кожи и слизистых, выбор метода анестезии, послеоперационный уход за пациенткой и новорожденным.

Временная шкала

Хронология основных событий представлена на рисунке 2.

Диагностические процедуры

Лабораторные исследования (выполнены в женской консультации ГБУЗ МО «Реутовская клиническая больница»).

Общий анализ крови (10.02.2024): в пределах референтных значений.

Биохимический анализ крови (10.02.2024): глюкоза, общий белок, альбумин, мочевина, креатинин, АЛТ, АСТ, билирубин общий — в пределах референтных значений. Пероральный глюкозотолерантный тест (23.11.2023) — норма. Уровень тиреотропного гормона (05.10.2023) — норма. Коагулограмма (10.02.2024): активированное частичное тромбопластиновое время, фибриноген, протромбиновый индекс, тромбиновое время — в пределах референтных значений.

Общий анализ мочи (10.02.2024): в пределах референтных значений. Посев мочи на бессимптомную бактериурию (06.10.2023) — отрицательно.

Цитологическое исследование микропрепарата шейки матки (мазка с поверхности шейки матки и цервикального канала) (18.08.2023) — NILM интраэпителиальные изменения и злокачественные процессы отсутствуют (negative for intraepithelial lesion or malignancy)).

Иммуноферментные анализы крови (10.02.2024): антитела к возбудителю сифилиса в реакции микропреципитации (РМП) — отрицательны, антитела к вирусному гепатиту С — отрицательны, гепатит В: HBsAg — отрицателен, антитела к ВИЧ-1 (вирус иммунодефицита) — отрицательны, антитела к ВИЧ-2 — отрицательны.

Инструментальные исследования (выполнены при проведении консилиума в Перинатальном центре ГБУЗ «ГКБ № 31 им. академика Г. М. Савельевой ДЗМ»).

Кардиотокография (КТГ) плода (16.02.2024) — состояние плода соответствует 8 баллам по шкале Фишера (норма).

Ультразвуковое исследование (УЗИ) плода (16.02.2024) — без патологии.

Консультация специалистов (в ГБУЗ «Московский научно-практический центр (НПЦ) дерматологии и косметологии ДЗМ г. Москвы», от 06.02.2024).

Дерматолог. Диагноз: врожденный дистрофический буллезный эпидермолиз, генерализованный тип. Рекомендовано: родоразрешение путем кесарева сечения с использованием в качестве шовного материала капроновых нитей для зашивания подкожной жировой клетчатки и кожи. Воздержаться от использования адгезивных (повязки, пластыри, крепление катетеров и пр.) материалов. Послеоперационную обработку шва осуществлять с использованием антибактериальных мазей, фиксацию стерильной салфетки на ране производить при помощи силиконовых нетканых повязок.

Клинический диагноз

По заключению консилиума был выставлен диагноз: беременность 39 недель 1 день. Головное предлежание. Врожденный дистрофический буллезный эпидермолиз, генерализованный тип.

Дифференциальная диагностика

Учитывая врожденный характер заболевания, диагностированный у пациентки в детстве, дифференциальная диагностика не проводилась.

Медицинские вмешательства

После проведения консилиума медицинские вмешательства не проводились. Рекомендовано: родоразрешение путем кесарева сечения в плановом порядке в сроке 39–40 недель беременности, контроль за шевелениями плода, КТГ плода с кратностью 1 раз в 2 недели.

Динамика и исходы

В течение 3-х недель (с 16.02.2024 по 04.04.2024) пациентка находилась под наблюдением врача женской консультации ГБУЗ Московской области «Реутовская клиническая больница». Проводился контроль за шевелениями плода, КТГ плода однократно (27.02.2024) — состояние плода соответствует 8 баллам по шкале Фишера (норма).

04.03.2024 в сроке гестации 39 недель и 1 день беременная была госпитализирована в ГБУЗ «ГКБ № 31 им. академика Г. М. Савельевой ДЗМ» для планового родоразрешения.

При поступлении состояние удовлетворительное. Жалоб не предъявляла. Осмотр пациентки персоналом проводился в перчатках, с использованием эмолиентов.

Status praesens: кожные покровы и видимые слизистые физиологической окраски, отеков нет. ЧДД 12 в мин., дыхание везикулярное. АД 110/60 мм рт.ст. с обеих сторон, ЧСС 66 ударов в минуту. Тоны сердца ясные, ритмичные, шумов нет. Живот мягкий, безболезненный. Печень не увеличена, селезенка не пальпируется. Мочеиспускание не нарушено. Физиологические отправления в норме.

Акушерский статус: живот правильной овоидной формы, увеличен в размере за счет беременной матки, соответствует сроку 39 недель беременности. Окружность живота на уровне пупка 96 см. Высота дна матки 38 см над лоном. Матка в нормотонусе, при пальпации возбудима, безболезненна. Положение плода продольное, позиция первая, передний вид, головное предлежание. Головка плода прижата ко входу в малый таз. Сердцебиение плода ясное, ритмичное. Выслушивается справа ниже пупка с частотой до 140 ударов в минуту.

Лабораторные исследования в пределах референтных значений: общий анализ крови; общий анализ мочи; глюкоза; общий белок; альбумин; мочевина; креатинин; АЛТ; АСТ; билирубин общий; активированное частичное тромбопластиновое время; фибриноген; протромбиновый индекс; тромбиновое время.

КТГ плода — состояние плода соответствует 8 баллам по шкале Фишера (норма). УЗИ плода — без патологий.

Консультирована терапевтом и анестезиологом — противопоказаний к проведению оперативного вмешательства нет.

За 30 минут до кожного разреза с целью профилактики гнойно-септических осложнений была проведена антибактериальная профилактика (цефазолин 1 г в/в).

С целью предупреждения повреждений кожи для фиксации катетеров использовалась силиконовая лента «Кocмonop» (Hartmann, Испания), под манжетку измерения АД прикладывалась мягкая тканевая прокладка, для установки пульсоксиметра применялась пищевая пленка.

В положении сидя была проведена спинальная анестезия. Кожа, покрывающая межпозвоночное пространство L3–L4, была обработана спреем «Октенисепт», (водный раствор), без растирания, с самопроизвольным высыханием. После обработки рук анестезиолога и операционного поля в асептических условиях произведена пункция субарахноидального пространства спинальной иглой 27 калибра на уровне L3–L4, вводился бупивакаин 0,5 % 8 мг. Место прокола было защищено неадгезивной силиконовой повязкой. Пациентка была помещена в положение лежа на спине, со смещением матки влево.

Хирургическая дезинфекция кожи проводилась спреем «Октенисепт» (водный раствор), без растирания, с самопроизвольным высыханием. Операционное поле ограничивалось неадгезивными стерильными хирургическими простынями. Для атравматичного извлечения ребенка был сделан выбор в пользу более длинного разреза кожи и тканей (12 см) путем чревосечения по Джоэл — Кохену, послойно вскрыта брюшная полость. Во избежание электрокаутеризации вместо монополярной диатермии применялась биполярная. На матке, без вскрытия пузырно-маточной складки, в нижнем маточном сегменте произведен разрез длиной 3 см, тупым путем расширен в стороны до 11–12 см. Без технических сложностей, за головку, была извлечена живая, доношенная девочка весом 3100 г, ростом 51 см, с оценкой по шкале Апгар 8/9 баллов. Энергичного растирания кожи новорожденного не проводилось, учитывая риск наследования заболевания. Разрез на матке зашит непрерывным викриловым швом и отдельными погружными викриловыми швами. Послойно восстановлена передняя брюшная стенка: на брюшину наложен непрерывный викриловый шов, непрерывный викриловый шов на апоневроз. Подкожная жировая клетчатка зашита отдельными швами с использованием в качестве шовного материала Elcryl 30 mm (Elemaar, Россия). На кожу наложен внутрикожный шов с использованием капроновой нити Elpramid 25mm (Elemaar, Россия). Послеоперационный шов обработан противомикробным препаратом — сульфаниламид (рис. 3). Кровопотеря интраоперационно составила 304 мл.

По окончании операции пациентку осторожно переложили на кровать и перевели в послеоперационную палату, где за ней наблюдали в течение 6 часов. Послеоперационный период протекал без осложнений, проводилась утеротоническая терапия и адекватное обезболивание с применением мультимодальных схем лечения, обработка послеоперационного шва (рис. 4).

Уход за послеоперационной раной проводился согласно рекомендациям дерматологов. Для обработки кожи применялся стерильный раствор, содержащий полигексанид и бетаин, имеющие широкий антимикробный спектр и активные в отношении Pseudomonas aeruginosa, E. coli, St. aureus, St. epidermidis, Methicillin-resistant Staphylococcus aureus (MRSA), грибов. Для противовоспалительного, антимикробного действия и с целью улучшения регенерации раневой поверхности применялась мазь «Левомеколь». Поверх накладывалась стерильная мазевая раневая повязка, изготовленная из полиамидной сетки на трикотажной основе, предварительно пропитанная пчелиным воском. Повязка обладает бактерицидным, противовоспалительным и ранозаживляющим свойствами, смягчает кожу, предотвращая ее обезвоживание, образуя полупроницаемую пленку. Для фиксации использовалась стерильная впитывающая повязка пластырного типа с контактным слоем из силикона. Повязка имеет гидроцеллюлярную тонкую основу, состоящую из нетканого материала основы и впитывающей подушечки для раны. Обе части повязки покрыты силиконовым клеевым перфорированным слоем и защищены пленкой.

Послеродовый период протекал без осложнений.

С родильницей была проведена беседа о необходимости грудного вскармливания. Разъяснена безопасность применения накладок на соски, применение которых минимизирует риск травматизации кожи. Для предотвращения образования волдырей на сосках хорошо себя зарекомендовали обильно смазанные гелем накладки. Однако пациентка категорически отказалась от грудного вскармливания в связи с соматическим заболеванием. Лактация была подавлена приемом препарата «Каберголин» согласно инструкции (1 г после приема пищи однократно).

Разрез на коже зажил хорошо, без каких-либо осложнений, с реэпителизацией в последующем операционной раны в течение нескольких недель (рис. 5 А, Б).

Ранний неонатальный период новорожденного протекал без особенностей. В удовлетворительном состоянии пациентка вместе с ребенком выписана 07.03.2024, на четвертые сутки после родоразрешения. Рекомендовано повторное посещение через 3 недели после операции.

28.03.2024 плановый прием в клинико-диагностическом отделении Перинатального центра ГБУЗ «ГКБ № 31 им. академика Г. М. Савельевой ДЗМ».

Жалоб не предъявляет. Общее состояние удовлетворительное, сознание ясное. Кожные покровы и видимые слизистые физиологической окраски, отеков нет. ЧДД 14 в мин., дыхание везикулярное. АД 115/65 мм рт. ст. с обеих сторон, ЧСС 68 ударов в минуту. Тоны сердца ясные, ритмичные, шумов нет. Живот мягкий, безболезненный. Печень не увеличена, селезенка не пальпируется. Мочеиспускание не нарушено. Физиологические отправления в норме.

Status specialis: кожный патологический процесс распространенный, симметричный. Свежие единичные пузыри в области передней поверхности коленного сустава, а также на передне-боковой поверхности верхней трети правого бедра. Высыпания представлены эрозиями в стадии уверенной эпителизации, небольшие очаги атрофии кожи в местах повышенной травматизации (коленные и локтевые суставы). В процесс вовлечены кисти и стопы. Отмечается частичное сохранение ногтевых пластинок на кистях, на стопах отмечается полное отсутствие ногтевых пластинок.

Послеоперационный рубец в удовлетворительном состоянии, при пальпации безболезненный, с подлежащими тканями не спаян (рис. 6).

Рекомендовано наблюдение врачом акушером-гинекологом по месту прикрепления.

Прогноз

Учитывая гладкое течение послеоперационного периода, заживление разреза на коже без каких-либо осложнений, прогноз относительно благоприятный.

ОБСУЖДЕНИЕ

Ведение беременности у пациенток с соматической патологией сопряжено с некоторыми сложностями. Имеет место влияние заболевания на течение беременности. Кроме того, происходящие физиологические изменения отражаются на проявлениях основного заболевания.

Кислотность желудочного сока повышается, расслабляется тонус пищеводного сфинктера, что приводит к развитию рефлюкс-эзофагита, частота которого во время беременности составляет 20–80 % [6]. Ряд исследователей описывают ухудшение течения имеющихся хронических заболеваний желудочно-кишечного тракта при буллезном эпидермолизе [5][6]. Рвота провоцирует образование волдырей с последующим рубцеванием пищевода [6]. Учитывая вероятность усугубления ранее существовавших заболеваний желудочно-кишечного тракта, необходим мониторинг и лечение тошноты и рвоты, особенно в группе пациенток с ранее существовавшей гастроэзофагеальной рефлюксной болезнью, стриктурами пищевода [8]. Пациенткам с жалобами на тошноту и рвоту должны быть даны рекомендации по соблюдению диеты [6][8][9]. Диета включает: дробное питание, малыми порциями, исключение из рациона жирных, жареных блюд, шоколада, острых блюд, газированных напитков, кофе, крепкого чая. Беременной пациентке с жалобами на изжогу должны быть даны рекомендации по избеганию положений тела, способствующих возникновению изжоги; соблюдению диеты; ношению свободной одежды, не давящей на область желудка. Беременным с жалобами на изжогу при отсутствии эффекта от соблюдения диеты и образа жизни рекомендовано назначение препаратов с антацидным действием, также обволакивающих и вяжущих препаратов растительного происхождения [6][8][10].

Дискутабельным остается вопрос о выборе метода родоразрешения при буллезном эпидермолизе. Немногочисленные данные литературы противоречивы. Ряд авторов указывает на то, что буллезный эпидермолиз не является противопоказанием для родов через естественные родовые пути. Более того, утверждают, что данный метод родоразрешения предпочтителен [7][8][10][11]. Однако приведенные исследования в основном описывают наиболее легко протекающий тип буллезного эпидермолиза — простой. Тому есть объяснение: данный тип заболевания более распространенный (70 %). Дистрофический буллезный эпидермолиз, описываемый в нашем клиническом наблюдении, встречается с частотой 25 %. Обусловлен поражением зоны ниже темной пластинки зоны базальной мембраны, имеет генерализованный характер и более тяжелое течение [2]. По мнению ряда коллег, кесарево сечение позволяет проводить более контролируемые роды, а также избежать риска образования булл во время родов, отторжения цервикального и промежностного эпителия, повреждения мягких тканей тазового дна [12][13]. Высокотравматичными являются операции наложения акушерских щипцов и вакуум-экстракции плода, исключить вероятность необходимости применения которых в родах нельзя.

При данном заболевании важно принимать во внимание предпочтения самой пациентки в выборе метода родоразрешения. В нашем примере, учитывая данные соматического анамнеза, склонность к образованию булл при незначительной травматизации, с развитием инфекционных осложнений на коже, требующих длительного и упорного лечения, пациентка испытывала опасения перед родами через естественные родовые пути. Исходя из тех же соображений в послеродовом периоде отказалась от грудного вскармливания, несмотря на приведенные нами доводы о безопасности лактации на фоне использования гелей и накладок на соски [8][10]. Принимая во внимание вышеизложенные данные, было принято решение о родоразрешении путем кесарева сечения [12–16].

Для минимизации осложнений на пренатальном консилиуме с участием врачей — акушеров-гинекологов, анестезиолога, неонатолога, среднего медицинского персонала, опираясь на рекомендации дерматологов, нами были разработаны меры по предотвращению травмирования кожи и слизистых пациентки. При любом контакте с кожей и проведении манипуляций рекомендуется использовать прокладки, эмолиенты, силиконовые ленты и повязки [8][10][11].

Необходима дородовая предварительная оценка метода анестезии с потенциальными проблемами дыхательных путей и ранами поясницы. Выбор метода анестезии зависит от локализации и выраженности повреждений кожных покровов и слизистых. Обширные раны нижней части спины исключают регионарную анестезию. Необходимо учесть возможные затруднения проходимости верхних дыхательных путей и ограничения открывания рта. Заблаговременно важно оценить состояние дыхательных путей, зубов и кожи [8][11]. Наш выбор в пользу спинномозговой анестезии, а не эпидуральной или спинально-эпидуральной, был основан на использовании более простой методики, которая могла бы свести к минимуму травму и давление на кожу. Более того, эпидуральный катетер во время интра- и послеоперационного периода увеличил бы риск появления новых поражений. В ситуации вынужденного перехода на эндотрахеальный наркоз и необходимости использовать носовые канюли, маску для лица, эндотрахеальную трубку, был предусмотрен для применения антисептический силиконовый гель. Мультимодальная анальгезия имела решающее значение для предотвращения чрезмерных движений и новых травм кожи [8][11].

Хирургическую дезинфекцию кожи проводили спреем «Октенисепт» (водный раствор), без растирания, с самопроизвольным высыханием. Операционное поле ограничивалось неадгезивными стерильными хирургическими простынями. Для атравматичного извлечения ребенка был сделан выбор в пользу более длинного разреза кожи и тканей (12 см). Во избежание электрокаутеризации вместо монополярной диатермии применялась биполярная. Подкожная жировая клетчатка восстанавливалась отдельными швами с использованием в качестве шовного материала Elcryl 30 mm. На кожу наложен внутрикожный шов с использованием капроновой нити Elpramid 25 mm. Данный выбор техники и шовного материала показал в нашем примере хорошие результаты. Мы не наблюдали никаких осложнений со стороны послеоперационной раны. Разрез на коже зажил хорошо, с реэпителизацией в последующем операционной раны в течение нескольких недель.

Нельзя исключить риск рождения ребенка с буллезным эпидермолизом. Чтобы свести к минимуму повреждения кожи, с новорожденными следует обращаться с особой осторожностью, избегая энергичного растирания новорожденного [8].

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Несмотря на существующие риски, многие женщины с буллезным эпидермолизом успешно вынашивают и рожают детей. Согласно исследованиям и нашему опыту, ключевыми факторами для успешного ведения беременности и родоразрешения является индивидуализированное наблюдение. Междисциплинарный подход с привлечением врача акушера-гинеколога, дерматолога, анестезиолога, неонатолога, психолога улучшает исходы ведения беременности и родов, позволяя минимизировать риски как для матери, так и для новорожденного.[6–10]. Выбор метода родоразрешения должен быть индивидуализирован в соответствии с особенностями каждого пациента. Наш опыт показывает, что адекватная предоперационная подготовка имеет важное значение. Анестезия и обезболивание могут пройти с минимальными осложнениями. Особое внимание следует уделить разработке и внедрению специализированных протоколов ведения беременности и родов у женщин с буллезным эпидермолизом. Такие протоколы должны учитывать все особенности заболевания, а также предоставлять четкие рекомендации по ведению пациенток на различных этапах беременности и после родов. Это поможет минимизировать риски и обеспечить наиболее эффективное медицинское сопровождение.