ДНК-ДИАГНОСТИКА ФОРМ ВРОЖДЕННОЙ ДИСФУНКЦИИ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ У ДЕТЕЙ
https://doi.org/10.25207/1608-6228-2014-7-32-35
Аннотация
В 2013 г. на базе Кубанской межрегиональной медико-генетической консультации по программе «Наследственные болезни обмена» было обследовано 68 501 новорожденный. Методом исследования явилось определение уровня 17а-оксипрогестерона путем иммунофлюоресценции, подтверждающаяся диагностика основывалась на определении мутаций в гене CYP-21. Определена частота заболевания, составляющая 1:8069 новорожденных. Ранняя диагностика заболевания предотвращает гибель детей от сольтеряющих кризов и способствует правильному выбору половой принадлежности при выраженной вирилизации наружных гениталий у девочек.
Об авторах
В. В. Григорьян
ГБОУ ВПО КубГМУ Минздрава России; ГБУЗ ККБ № 1 им. проф. С.В. Очаповского МЗ КК, Кубанская межрегиональная медико-генетическая консультация
Россия
Россия
Кафедра факультетской педиатрии КубГМУ.
350063, Краснодар, ул. Седина, 4; 350086, Краснодар, ул. 1 Мая, 167; тел. 8 (861) 2527834
В. А. Шашель
Кафедра факультетской педиатрии КубГМУ.
350063, Краснодар, ул. Седина, 4
Россия
Россия
Кафедра факультетской педиатрии.
350063, Краснодар, ул. Седина, 4С. А. Матулевич
ГБУЗ ККБ № 1 им. проф. С.В. Очаповского МЗ КК, Кубанская межрегиональная медико-генетическая консультация
Россия
Россия
350086, Краснодар, ул. 1 Мая, 167; тел. 8 (861) 2527834
Список литературы
1. Вайнтрауба Б. Д. Молекулярная эндокринология // Медицина, 2003. – С. 440–458.
2. Карева М. А., Семичева Т. В., Петеркова В. А. Адреногенитальный синдром: возможности неонатального скрининга // Вопр. практ. педиатрии. – 2006. – Т. 1. № 4. – С. 102–104.
3. Мартынова М. И. Врожденная дисфункция коры надпочечников у детей // Медицинский науч. и учебно-метод. журнал. – 2001. – № 1. – С. 6–16.
4. Новиков П. В. Наследственная патология в структуре болезней детского возраста и организация медико-генетической помощи детям в Российской Федерации // Мед. генетика. – 2008. – Т. 7. № 12 (78). – С. 3–7.
5. Петеркова В. А., Семичева Т. В., Тюльпаков А. Н., Карева М. А. Адреногенитальный синдром у детей: неонатальный скрининг, диагностика и лечение (метод. рекомен.) // Вопр. практ. педиатрии. – 2006. – № 2. – С. 9–13.
6. Рахимкулова А. А., Ахметова В. Л., Малиевский О. А., Хуснутдинова Э. К. Врожденная дисфункция коры надпочечников: клинико-генетические аспекты // Мед. генетика. – 2013. – Т. 12. № 6 (132). – С. 3–14.
7. Шумливая Е. О., Голихина Т. А., Матулевич С. А., Горобинский С. В. Использование компьютерной программы для оптимизации проведения неонатального скрининга // Генетика человека и патология: Сб. науч. тр. – Томск, 2004. – Вып. 7. – С. 286–290.
8. Gruneiro–Papendieck L., Prieto L., Chiesa A. et al. Neonatal screening program for congenital adrenal hyperplasia: adjustments to the recall protocol // Hormone research. – 2001. – Vol. 55. – P. 271–277.
9. Merke D. P., Bornstein S. R Congenital adrenal hyperplasia // Lancet. – 2005. – Vol. 365. – P. 2125–2136.
10. Pang S., Shook M. K. Current status of neonatal screening for congenital adrenal hyperplasia // Cur. opin. pediatr. – 1997. – № 9. – Р. 419–423.
Рецензия
Для цитирования:
Григорьян В.В., Шашель В.А., Матулевич С.А. ДНК-ДИАГНОСТИКА ФОРМ ВРОЖДЕННОЙ ДИСФУНКЦИИ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ У ДЕТЕЙ. Кубанский научный медицинский вестник. 2014;(7):32-35. https://doi.org/10.25207/1608-6228-2014-7-32-35
For citation:
Grigoryan V.V., Shashil V.A., Matulevich S.A. THE DNA-DIAGNOSTICS FORM CONGENITAL ADRENAL HYPERPLASIA CHILDREN. Kuban Scientific Medical Bulletin. 2014;(7):32-35. (In Russ.) https://doi.org/10.25207/1608-6228-2014-7-32-35
Просмотров:
378
Послать статью по эл. почте 