Preview

Кубанский научный медицинский вестник

Расширенный поиск

Спинальные мышечные атрофии: от современных возможностей к новой стратегии оказания помощи

https://doi.org/10.25207/1608-6228-2020-27-6-80-93

Полный текст:

Аннотация

Введение. Последние десятилетия отмечены прорывом в изучении молекулярно-генетических основ спинальных мышечных атрофий, что позволило существенно улучшить диагностику и лечение этих заболеваний и послужило платформой для разработки инновационных терапевтических подходов с возможностями модуляции генетического дефекта. С учетом ограниченной доступности этиотропных методов лечения спинальных мышечных атрофий сохраняют свою доказанную эффективность традиционные подходы к терапии, направленной на патофизиологические механизмы развития и течения заболевания, которые, в свою очередь, диктуют необходимость их усовершенствования и повышения результативности.

Цель исследования — определить эффективность проактивной тактики лечения пациентов со спинальными мышечными атрофиями, построенной на основе анализа данных электромиографических исследований с применением верифицированных шкал оценки функциональных возможностей пациентов.

Методы. Дизайн работы построен на основе проспективного когортного исследования, проведенного на базе Республиканского клинического центра нейрореабилитации. Под нашим наблюдением на протяжении 15 лет находились 95 детей (66 мальчиков и 29 девочек) с генетически подтвержденным диагнозом проксимальной спинальной мышечной атрофии. Пациенты были распределены на 2 группы. Концепция лечения пациентов основной группы (65 детей) основывалась на принципах персонализированного подхода с применением проактивной комплексной поэтапной терапии с определением ведущего патологического паттерна на основе результатов клинико-электромиографических исследований. Дети из группы сравнения (30 детей) получали общепринятую симптоматическую терапию, включая нейрометаболические, холинотропные средства, классический массаж, физиотерапевтическое лечение. Согласно разработанному дизайну исследования уровень оценивания функциональных возможностей и электромиографических данных осуществлялся через стандартизированные временные диапазоны с контрольной отметкой («Исходные данные», «1 год», «3 года», «5 лет»).

Результаты. Предложенная методика клинико-электромиографического исследования, проводимого в различные периоды течения заболевания, принесла свои результаты. Проведенное исследование свидетельствует о меньшей интенсивности патологического процесса в основной группе, которое представлено менее выраженным двигательным дефицитом и электромиографическими нарушениями, чем у детей в группе сравнения, получавших традиционную симптоматическую терапию.

Заключение. Динамический мониторинг клинико-неврологических нарушений с применением современных оценочных шкал, углубленный электромиографический анализ маркеров поражения двигательных единиц позволяет осуществлять персонализированный проактивный подход с включением патогенетически обоснованного лечения для замедления интенсивности развития осложнений и патологической симптоматики.

Об авторах

М. Р. Шаймурзин
Республиканский клинический центр нейрореабилитации Министерства здравоохранения Донецкой Народной Республики; Государственная образовательная организация высшего профессионального образования «Донецкий национальный медицинский университет имени М. Горького»
Украина

Шаймурзин Марк Рафисович — кандидат медицинских наук, врач высшей категории по детской неврологии и функциональной диагностике, заведующий дневным стационаром Республиканского клинического центра нейрореабилитации Министерства здравоохранения Донецкой Народной Республики; ассистент кафедры детской и общей неврологии факультета интернатуры и последипломного образования государственной образовательной организации высшего профессионального образования «Донецкий национальный медицинский университет имени М. Горького»

пр. Ильича, д. 80а, г. Донецк, 83052
Пр. Ильича, 16, г. Донецк, 83003
тел.: +3 (807)13360673 



И. С. Луцкий
Государственная образовательная организация высшего профессионального образования «Донецкий национальный медицинский университет имени М. Горького»
Украина

Луцкий Игорь Степанович — доктор медицинских наук, доцент, заведующий кафедрой детской и общей неврологии факультета интернатуры и последипломного образования

Пр. Ильича, 16, г. Донецк, 83003



Список литературы

1. Забненкова В.В., Дадали Е.Л., Поляков А.В. Проксимальная спинальная мышечная атрофия типов I–IV: особенности молекулярно-генетической диагностики. Нервно-мышечные болезни. 2013; 3: 27–31. DOI: 10.17650/2222-8721-2013-0-3-27-31

2. Ковальчук М.О., Никитин С.С. Изучение нервномышечной патологии в России. История и перспективы. Нервно-мышечные болезни. 2015; 5(2): 55–58. DOI: 10.17650/2222-8721-2015-5-2-55-58

3. Hamilton G., Gillingwater T.H. Spinal muscular atrophy: going beyond the motor neuron. Trends. Mol. Med. 2013; 19(1): 40–50. DOI: 10.1016/j.molmed.2012.11.002

4. Dubowitz V. Spinal Muscular Atrophy Revisited. Neuromuscul. Disord. 2019; 29(6): 413–414. DOI: 10.1016/j.nmd.2019.06.008

5. Gregoretti C., Ottonello G., Chiarini Testa M.B., Mastella C., Ravà L., Bignamini E., et al. Survival of patients with spinal muscular atrophy type 1. Pediatrics. 2013; 131(5): e1509–1514. DOI: 10.1542/peds.2012-2278

6. Vaidya S., Boes S. Measuring quality of life in children with spinal muscular atrophy: a systematic literature review. Qual. Life. Res. 2018; 27(12): 3087–3094. DOI: 10.1007/s11136-018-1945-x

7. Kaufmann P., McDermott M.P., Darras B.T., Finkel R.S., Sproule D.M., Kang P.B., et al.; Muscle Study Group (MSG); Pediatric Neuromuscular Clinical Research Network for Spinal Muscular Atrophy (PNCR). Prospective cohort study of spinal muscular atrophy types 2 and 3. Neurology. 2012; 79(18): 1889–1897. DOI: 10.1212/WNL.0b013e318271f7e4

8. Groenestijn A.C., Kruitwagen-van Reenen E.T., Visser-Meily J.M., Berg L.H., Schröder C.D. Associations between psychological factors and health-related quality of life and global quality of life in patients with ALS: a systematic review. Health Qual. Life Outcomes. 2016; 14(1): 107. DOI: 10.1186/s12955-016-0507-6

9. Ross L.F., Kwon J.M. Spinal Muscular Atrophy: Past, Present, and Future. Neoreviews. 2019; 20(8): e437e451. DOI: 10.1542/neo.20-8-e437

10. Lorson C.L., Rindt H., Shababi M. Spinal muscular atrophy: mechanisms and therapeutic strategies. Hum. Mol. Genet. 2010; 19(R1): R111–118. DOI: 10.1093/hmg/ddq147

11. Serra-Juhe C., Tizzano E.F. Perspectives in genetic counseling for spinal muscular atrophy in the new therapeutic era: early pre-symptomatic intervention and test in minors. Eur. J. Hum. Genet. 2019; 27(12): 1774–1782. DOI: 10.1038/s41431-019-0415-4

12. Mendell J.R., Al-Zaidy S., Shell R., Arnold W.D., Rodino-Klapac L.R., Prior T.W., et al. Single-dose gene-replacement therapy for spinal muscular atrophy. N. Engl. J. Med. 2017; 377(18): 1713–1722. DOI: 10.1056/NEJMoa1706198

13. Singh N.N., Lee B.M., DiDonato C.J., Singh R.N. Mechanistic principles of antisense targets for the treatment of spinal muscular atrophy. Future. Med. Chem. 2015; 7(13): 1793–1808. DOI: 10.4155/fmc.15.101

14. Finkel R.S., Farwell W. Therapy for Spinal Muscular Atrophy. N. Engl. J. Med. 2018; 378(5): 487–488. DOI: 10.1056/NEJMc1715769

15. Darras B.T., Mammas I.N., Spandidos D.A. Spinal muscular atrophy, pediatric virology and gene therapy: A challenge of modern weakness and hope. Exp. Ther. Med. 2018;15(4): 3671–3672. DOI: 10.3892/etm.2018.5883

16. Finkel R.S., Mercuri E., Meyer O.H., Simonds A.K., Schroth M.K., Graham R.J., et al.; SMA Care group. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscul Disord. 2018; 28(3): 197–207. DOI: 10.1016/j.nmd.2017.11.004

17. Saffari A., Weiler M., Hoffmann G.F., Ziegler A. Gene therapies for neuromuscular diseases. Nervenarzt. 2019; 90(8): 809–816. DOI: 10.1007/s00115-019-0761-z.

18. Pulst S.M. Antisense therapies for neurological diseases. Nervenarzt. 2019; 90(8): 781–786. DOI: 10.1007/s00115-019-0724-4

19. High K.A., Roncarolo M.G. Gene Therapy. N. Engl. J. Med. 2019; 381(5): 455–464. DOI: 10.1056/NEJMra1706910


Для цитирования:


Шаймурзин М.Р., Луцкий И.С. Спинальные мышечные атрофии: от современных возможностей к новой стратегии оказания помощи. Кубанский научный медицинский вестник. 2020;27(6):80-93. https://doi.org/10.25207/1608-6228-2020-27-6-80-93

For citation:


Shaimurzin M.R., Lutskiy I.S. Spinal muscular atrophy: a perspective outlook. Kuban Scientific Medical Bulletin. 2020;27(6):80-93. (In Russ.) https://doi.org/10.25207/1608-6228-2020-27-6-80-93

Просмотров: 42


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1608-6228 (Print)
ISSN 2541-9544 (Online)